Grupos de investigación - ENFERMEDADES RARAS

Unidad de terapia génica


Página web del grupo: http://perezdecastrolab.es

Investigador responsable: Ignacio Pérez de Castro. iperez@isciii.es

Entidad: Instituto de Salud Carlos III. IIER

Investigadores:

  • Sandra Amarilla Quintana. CIOCC
  • Carolina Vanesa Epifano García. Fundación Andrés Marcio
  • Déborah Gómez-Domínguez. ISCIII
  • Alberto Martín Martín. ISCIII - AECC
  • Borja Villaplana Martí. ISCIII
  • El estudio de la inestabilidad cromosómica (CIN) y el cáncer. Buscamos marcadores pronóstico relacionados con CIN, estudiamos el papel de los reguladores mitóticos en tumorogénesis y buscamos nuevas fórmulas terapéuticas asociadas con CIN.
  • La investigación de los mecanismos subyacentes a distintos tipos de tumores huérfanos. En concreto enfocamos nuestros esfuerzos en el estudio de los tumores de la granulosa ovárica.
  • La búsqueda de nuevas estrategias terapéuticas avanzadas para combatir las enfermedades raras. En la actualidad dedicamos este objetivo a las distrofias musculares congénitas asociadas a LMNA.
  • PROYECTO: Terapias Avanzadas para el Tratamiento de Laminopatías. ENTIDAD FINANCIADORA: Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía. INVESTIGADOR PRINCIPAL: Ignacio Pérez de Castro / Fernando de Miguel Pedrero. Duración: 2016-2018.
  • PROYECTO: Inestabilidad Cromosómica y Cáncer: una aproximación multidisciplinar para la búsqueda de nuevos biomarcadores y de oportunidades terapéuticas. (SAF2016-76929-R). ENTIDAD FINANCIADORA: Ministerio de Ciencia e Innovación; Proyectos Retos. INVESTIGADOR PRINCIPAL: Ignacio Pérez de Castro. Duración: 2016-2018.
  • PROYECTO: Uso del editado génico mediado por CRISPR para el estudio y tratamiento del cáncer de ovario de células de la granulosa. ENTIDAD FINANCIADORA: Proyectos Semilla Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) 2017. INVESTIGADOR PRINCIPAL: Ignacio Pérez de Castro. Duración: 2017-2018.
  • PROYECTO: Nuevos biomarcadores y tratamientos antitumorales basados en inestabilidad cromosómica. (PI17CIII/00010). ENTIDAD FINANCIADORA: Ministerio de Economía y Competitividad, Proyectos de Investigación en Salud-ISCIII, Acción Estratégica en Salud Intramural 2017. INVESTIGADOR PRINCIPAL: Alberto Martín Martín. Duración: 2017-2019.
  • PROYECTO: Implementación de tecnologías basadas en organoides. Biobanco y aplicaciones biomédicas. ENTIDAD FINANCIADORA: Acción Estratégica en salud Intramural ISCIII 2017. INVESTIGADOR PRINCIPAL: Beatriz Martínez. Duración: 2017-2018.
  • Segura-Collar B, Gargini R, Tovar-Ambel E, Hernández-SanMiguel E, Epifano C, Pérez de Castro I, Hernández-Laín A, Casas-Tintó S, Sánchez-Gómez P. The EGFR-TMEM167A-p53 Axis Defines the Aggressiveness of Gliomas. Cancers (Basel). 2020;12(1). pii: E208. doi: 10.3390/cancers12010208. IF:  6,162 /  ONCOLOGY / Q1. 
  • Gómez-Mariano G, Matamala N, Martínez S, Justo I, Marcacuzco A, Jimenez C, Monzón S, Cuesta I, Garfia C, Martínez MT, Huch M, Pérez de Castro I, Posada M, Janciauskiene S, Martínez-Delgado B. Liver organoids reproduce alpha-1 antitrypsin deficiency-related liver disease. Hepatol Int. 2020;14(1):127-137. doi: 10.1007/s12072-019-10007-y. IF:  5,490 / GASTROENTEROLOGY & HEPATOLOGY / Q1. 
  • Blas-Rus N, Bustos-Morán E, Pérez de Castro I, de Cárcer G, Borroto A, Camafeita E, Jorge I, Vázquez J, Alarcón B, Malumbres M, Martín-Cófreces NB, Sánchez-Madrid F. Aurora A drives early signalling and vesicle dynamics during T-cell activation. Nat Commun. 2016;7:11389. doi: 10.1038/ncomms11389. IF:  12,124 / MULTIDISCIPLINARY SCIENCES / D1. 
  • González-Loyola A, Fernández-Miranda G, Trakala M, Partida D, Samejima K, Ogawa H, Cañamero M, de Martino A, Martínez-Ramírez Á, de Cárcer G, Pérez de Castro I, Earnshaw WC, Malumbres M. Aurora B Overexpression Causes Aneuploidy and p21Cip1 Repression during Tumor Development. Mol Cell Biol. 2015;35(20):3566-78. doi: 10.1128/MCB.01286-14. IF:   4,427 /  BIOCHEMISTRY & MOLECULAR BIOLOGY / Q1. 
  • Shim SY, Perez de Castro I, Neumayer G, Wang J, Park SK, Sanada K, Nguyen MD. Phosphorylation of targeting protein for Xenopus kinesin-like protein 2 (TPX2) at threonine 72 in spindle assembly. J Biol Chem. 2015 Apr 3;290(14):9122-34. doi: 10.1074/jbc.M114.591545. IF:  4,258 / BIOCHEMISTRY & MOLECULAR BIOLOGY / Q1.
  • Todo tipo de técnicas de biología molecular y celular así como de microscopía e histopatología para la generación y caracterización de modelos celulares y animales (KO y KI de ratón) para el estudio de enfermedades humanas.
  • Editado génico mediado por CRISPR como herramienta terapéutica de enfermedades genéticas.
  • Organoides de tejidos sanos y enfermos, así como cribados y análisis masivos encaminados a la búsqueda de nuevos mecanismos terapéuticos y de mecanismos subyacentes a patologías.
  • Laboratorio de Biología Molecular dotado de equipamiento estándar (termocicladores, centrífugas, fuentes de electroforesis, etc).
  • Acceso a laboratorios de cultivos celulares (P1 y P2).
  • Acceso a equipamiento común de fotodocumentación, microscopia fluorescente, de campo claro, electrónica y de campo claro.
  • Acceso a servicios de Genómica, Microscopia, Citometría, Animalario.