Silvia Méndez. Estudiante de doctorado UNED-ISCIII
Mario Santafé Méndez. Estudiante de doctorado UNED-ISCIII
La investigación de los mecanismos subyacentes a distintos tipos de tumores huérfanos y búsqueda de terapias efectivas para su tratamiento. Actualmente enfocamos nuestros esfuerzos en el estudio de los tumores de la granulosa ovárica.
La búsqueda de nuevas estrategias terapéuticas avanzadas para combatir las enfermedades raras. En la actualidad dedicamos este objetivo a las distrofias musculares congénitas asociadas a LMNA.
PROYECTO: Study of the potential of CRISPR/cas Technology for the treatment of cardiac abnormalities associated with LMNA-related congenital muscular distrophy. ENTIDAD FINANCIADORA: Cure CMD IP: Ignacio Pérez de Castro Duración: 2023-2024. Cuantía: $50000
PROYECTO: Distrofias congénitas asociadas a LMNA. ENTIDAD FINANCIADORA: LCMD-Research Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. Duración: 2023-24. Cuantía: 29500€
PROYECTO: Evolución de estrategias terapéuticas basadas en CRISPR/Cas con potencial para el tratamiento de la distrofia muscular congénita asociada a LMNA (PI23CIII/00041). ENTIDAD FINANCIADORA: Acción Estratégica en Salud Intramural ISCIII 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. Duración: 2023-25. Cuantía: 138000€.
PROYECTO: La vía de los glucocorticoides en la distrofia muscular congénita relacionada con LMNA: Descifrando mecanismos y probando estrategias terapéuticas (PID2023-147678OB-I00). ENTIDAD FINANCIADORA: Proyectos Generación de Conocimiento AEI (2023). IP: Ignacio Pérez de Castro. Duración: 2024-26. Cuantía: 275000€.
Gómez-Mariano G, Matamala N, Martínez S, Justo I, Marcacuzco A, Jiménez C, Monzón S, Cuesta I, Garfia C, Martínez MT, Huch M, Pérez de Castro I, Posada M, Janciauskiene S, Martínez-Delgado B. Liver organoids reproduce alpha-1 antitrypsin deficiency-related liver disease. Hepatol Int. 2019;14: 127-137. (https://doi.org/10.1007/s12072-019-10007-y)
Segura-Collar B, Gargini R, Tovar-Ambel E, Hérnandez-SanMiguel E, Epifano C, Pérez de Castro I, Hernández-Lain A, Casas-Tintó S, Sánchez-Gómez P. The EGFR-TMEM167A-p53 Axis Defines the Aggressiveness of Gliomas. Cancers (Basel). 2020;12(1):208. (https://doi.org/10.3390/cancers12010208)
Gómez-Domínguez, D.; Epifano, C.; de Miguel, F.; Castaño, A.G.; Vilaplana-Martí, B.; Martín, A.; Amarilla-Quintana, S.; Bertrand, A.T.; Bonne, G.; Ramón-Azcón, J.; Rodríguez-Milla, M.A.; Pérez de Castro, I. Consequences of Lmna Exon 4 Mutations in Myoblast Function. Cells 2020, 9, 1286. (https://doi.org/10.3390/cells9051286)
Martín A, Vilaplana-Martí B, Macías RIR, Martínez-Ramírez A, Cerezo A, Cabezas-Sainz P, Garranzo Asensio M, Epifano C, Amarilla S, Gómez-Domínguez D, Hernández I, Caleiras E, Camps J, Barderas R, Sánchez L, Velasco S, Pérez de Castro I. Mitochondrial RNA methyltransferase TRMT61B is a new, potential aneuploidy biomarker and therapeutic target for unstable cancers. Cell Death and Differentiation, 2022, 30(1): 37-53 (https://doi.org/10.1038/s41418-022-01044-6).
García-Donas J, Hurtado A, Garrigos L, Santaballa A, Redondo A, Vidal L, Lainez N, Guerra E, Rodríguez V, Cueva J, Bover I, Palacio I, Rubio MJ, Prieto M, López-Guerrero JA, Rodríguez-Moreno JF, García-Casado Z, García-Martínez E, Taus A, Pérez de Castro I, Navarro P, Grande E. Open label phase II clinical trial of ketoconazole as CYP17 inhibitor in metastatic or advanced non-resectable granulosa cell ovarian tumors.The GREKO (GRanulosa Et KetOconazole) trial. GETHI 2011-03. Clinical and Translational Oncology, 2023 (https://doi.org/10.1007/s12094-023-03085-w).
Amarilla-Quintana S, Navarro P, Ramos A, Montero-Calle A, Cabezas-Sainz P, Barrero MJ, Megias D, Vilaplana-Marti B, Epifano C, Gomez-Dominguez D, Hernandez I, Monzon S, Cuesta I, Sanchez L, Barderas R, Garcia-Donas J, Alberto Martin, Pérez de Castro I. CRISPR targeting of FOXL2 c.402C>G mutation reduces malignant phenotype in granulosa tumor cells and identifies anti-tumoral compounds. Mol Oncol (in press). bioRxiv, 2024.07.01.601520 (https://doi.org/10.1101/2024.07.01.601520)
Todo tipo de técnicas de biología molecular y celular así como de microscopía e histopatología para la generación y caracterización de modelos celulares y animales (KO y KI de ratón) para el estudio de enfermedades humanas.
Editado génico mediado por CRISPR como herramienta terapéutica de enfermedades genéticas.
Organoides de tejidos sanos y enfermos, así como cribados y análisis masivos encaminados a la búsqueda de nuevos mecanismos terapéuticos y de mecanismos subyacentes a patologías.
Laboratorio de Biología Molecular dotado de equipamiento estándar (termocicladores, centrífugas, fuentes de electroforesis, etc).
Acceso a laboratorios de cultivos celulares (P1 y P2).
Acceso a equipamiento común de fotodocumentación, microscopia fluorescente, de campo claro, electrónica y de campo claro.
Acceso a servicios de Genómica, Microscopia, Citometría, Animalario.
. iperez@isciii.es. IIER/ISCIII
