Research groups - ENFERMEDADES RARAS

Unidad de terapia génica


Página web del grupo: http://perezdecastrolab.es

Investigador responsable: Ignacio Pérez de Castro. iperez@isciii.es. IIER/ISCIII

Body: Instituto de Salud Carlos III. IIER

Investigadores:

  • Sandra Amarilla Quintana. Doctoranda programa UNED/ISCIII
  • Carolina Vanesa Epifano García. IIER/Fundación Andrés Marcio
  • Déborah Gómez-Domínguez. Doctoranda UAM
  • Borja Vilaplana Martí. IIER/ISCIII
  • El estudio de la inestabilidad cromosómica (CIN) y el cáncer. Buscamos marcadores pronóstico relacionados con CIN, estudiamos el papel de los reguladores mitóticos en tumorogénesis y buscamos nuevas fórmulas terapéuticas asociadas con CIN.
  • La investigación de los mecanismos subyacentes a distintos tipos de tumores huérfanos. En concreto enfocamos nuestros esfuerzos en el estudio de los tumores de la granulosa ovárica.
  • La búsqueda de nuevas estrategias terapéuticas avanzadas para combatir las enfermedades raras. En la actualidad dedicamos este objetivo a las distrofias musculares congénitas asociadas a LMNA.

Estudio del potencial de terapias avanzadas basadas en CRISPR/Cas y células progenitoras mesenquimales para el tratamiento de distrofias musculares congénitas asociadas a LMNA. IP: Ignacio Pérez de Castro Insúa. Organismo financiador: Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía. Financiación: 150000 €. Duración: 2019-2023

Estudio del potencial de la tecnología CRISPR/Cas para el tratamiento de la distrofia muscular congénita asociada a LMNA. IP: Ignacio Pérez de Castro Insúa.  Organismo financiador: Acción Estratégica en Salud Intramural ISCIII 2020.  Financiación: 72000 €. Duración: 2021-2023

Estudio del potencial terapéutico de ARRY-797 para el tratamiento de la distrofia muscular congénita asociada a LMNA. IP: Ignacio Pérez de Castro Insúa Organismo financiador: Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía. Financiación: 53550 €. Duración: 2021-2022

Pérez de Castro I, Carmena M, Prigent C, Glover DM. Editorial: Aurora Kinases: Classical Mitotic Roles, Non-Canonical Functions and Translational Views. Front Oncol [Internet]. 2017 [cited 2022 Jul 13];7:48. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28382277

C.Epifano, B. Vilaplana, D. Gómez-Domínguez IP de C. Study on the therapeutic potential of HITI for the treatment of LMNA-associated congenital muscular dystrophies. Hum Gene Ther. 2019;30(11):A160.

Gómez-Domínguez D, Epifano C, Miguel F de, Castaño AG, Vilaplana-Martí B, Martín A, et al. Consequences of Lmna Exon 4 Mutations in Myoblast Function. Cells [Internet]. 2020 May 21 [cited 2020 Oct 2];9(5). Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32455813

Gómez-Mariano G, Matamala N, Martínez S, Justo I, Marcacuzco A, Jimenez C, et al. Liver organoids reproduce alpha-1 antitrypsin deficiency-related liver disease. Hepatol Int. 2020 Jan 1;14(1):127–37.

Montoliu L, Diez-Fuertes F, Pérez de Castro I, Grupo de Análisis Científico de Coronavirus del ISCIII (GACC-ISCIII) /. La tecnología CRISPR en la infección por SARS-CoV-2. 2020 Jul 27 [cited 2021 Oct 28]; Available from: http://hdl.handle.net/20.500.12105/10849

Segura-Collar B, Gargini R, Tovar-Ambel E, Hernández-Sanmiguel E, Epifano C, De Castro IP, et al. The EGFR-TMEM167A-p53 axis defines the aggressiveness of gliomas. Cancers (Basel). 2020 Jan 1;12(1).

Martín A, Vilaplana-Marti B, Macías RI, Martínez-Ramírez Á, Cerezo A, Cabezas-Sainz P, et al. Targeting the mitochondrial RNA methyltransferase TRMT61B reveals new therapeutic opportunities in aneuploid cancer cells. bioRxiv [Internet]. 2021 Apr 26 [cited 2022 Jul 13];2021.04.25.441348. Available from: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.04.25.441348v1

  • Todo tipo de técnicas de biología molecular y celular así como de microscopía e histopatología para la generación y caracterización de modelos celulares y animales (KO y KI de ratón) para el estudio de enfermedades humanas.
  • Editado génico mediado por CRISPR como herramienta terapéutica de enfermedades genéticas.
  • Organoides de tejidos sanos y enfermos, así como cribados y análisis masivos encaminados a la búsqueda de nuevos mecanismos terapéuticos y de mecanismos subyacentes a patologías.
  • Laboratorio de Biología Molecular dotado de equipamiento estándar (termocicladores, centrífugas, fuentes de electroforesis, etc).
  • Acceso a laboratorios de cultivos celulares (P1 y P2).
  • Acceso a equipamiento común de fotodocumentación, microscopia fluorescente, de campo claro, electrónica y de campo claro.
  • Acceso a servicios de Genómica, Microscopia, Citometría, Animalario.