Grupos de investigación - PLATAFORMAS CIENTÍFICO-TÉCNICAS

Unidades Centrales Científico-Técnicas. Unidades de Genómica y Bioinformática


Página web del grupo: https://github.com/BU-ISCIII

Investigadores responsables: Isabel Cuesta de la Plaza. isabel.cuesta@isciii.es, Ángel Zaballos Sanz. azaballos@isciii.es

Entidad: Instituto de Salud Carlos III. UCCTs.

Investigadores:

  • Pilar Jiménez Sancho. Unidad Genómica. UCCTs. ISCIII
  • Mercedes Jiménez Sanz. Unidad Genómica. UCCTs. ISCIII
  • Miguel Juliá Molina. Unidad Bioinformática. Técnico de apoyo del MINECO.
  • Sara Monzón Fernández. Unidad Bioinformática. UCCTs. ISCIII
  • Sarai Varona Fernández. Unidad Bioinformática. UCCTs. ISCIII
  • Análisis de datos genómicos. Ensamblado y anotación de genoma cromosómico o plasmídico, identificación de variantes en genoma, exoma, o en paneles, tipificación basada en secuenciación de genoma, identificación de genes de virulencia o resistencia, análisis transcriptómico (mRNA o miRNA), análisis metataxonómico y análisis metagenómico.
  • Desarrollo de software para el procesamiento, análisis, integración y almacenamiento de datos genómicos.
  • Consultoría y Formación en bioinformática.
  • Soluciones computacionales.
  • SGSAFIPY515/19 PLATAFORMA DE VIGILANCIA MICROBIOLÓGICA BASADA EN TIPIFICACIÓN GENÓMICA. Acción Estratégica en Salud Intramural ISCIII (AESI) 2019. 01/01/2020-12/31/2022. 10.222€.
  • PTCIII17/0003/0002, Bioinformatics Platform Plataformas de apoyo a la investigación en ciencias y tecnologías de la salud. Acción Estratégica en Salud ISCIII (AES), 2017. 01/01/2018-31/12/2020. 121.626 €.
  • Programa Técnico de Apoyo MINECO 2016 (PTA2016) 2018-2020.
  • MPY1359/16, Real-time whole-genome sequencing for outbreak analysis and detection of foodborne bacteria Acción Estratégica en Salud Intramural ISCIII (AESI) 2016. 01/01/2016- 31/12/2018. 147.810€.
  • Rodríguez-Martín C, Robledo C, Gómez-Mariano G, Monzón S, Sastre A, Abelairas J, Sábado C, Martín-Begué N, Ferreres JC, Fernández-Teijeiro A, González-Campora  R, Rios-Moreno MJ, Zaballos Á, Cuesta I, Martínez-Delgado B, Posada M, Alonso J.  Frequency of low-level and high-level mosaicism in sporadic retinoblastoma: genotype-phenotype relationships. J Hum Genet. 2020 Jan;65(2):165-174. doi: 10.1038/s10038-019-0696-z. Epub 2019 Nov 26. PubMed PMID: 31772335.
  • Gómez-Mariano G, Matamala N, Martínez S, Justo I, Marcacuzco A, Jimenez C, Monzón S, Cuesta I, Garfia C, Martínez MT, Huch M, Pérez de Castro I, Posada M, Janciauskiene S, Martínez-Delgado B. Liver organoids reproduce alpha-1 antitrypsin deficiency-related liver disease. Hepatol Int. 2020 Jan;14(1):127-137. doi: 10.1007/s12072-019-10007-y. Epub 2019 Dec 13. PMID:31832977; PMCID: PMC6994530.
  • González LM, Estrada K, Grande R, Jiménez-Jacinto V, Vega-Alvarado L, Sevilla E, Barrera J, Cuesta I, Zaballos Á, Bautista JM, Lobo CA, Sánchez-Flores A, Montero E. Comparative and functional genomics of the protozoan parasite Babesia divergens highlighting the invasion and egress processes. PLoS Negl Trop Dis. 2019 Aug 19;13(8):e0007680. doi: 10.1371/journal.pntd.0007680. PMID: 31425518; PMCID: PMC6715253.
  • Garcia-Rubio R, Alcazar-Fuoli L, Monteiro MC, Monzon S, Cuesta I, Pelaez T, Mellado E. Insight into the Significance of Aspergillus fumigatus cyp51A Polymorphisms. Antimicrob Agents Chemother. 2018 May 25;62(6):e00241-18. doi:10.1128/AAC.00241-18. PMID: 29632011; PMCID: PMC5971592.
  • Martínez I, Oliveros JC, Cuesta I, de la Barrera J, Ausina V, Casals C, de Lorenzo A, García E, García-Fojeda B, Garmendia J, González-Nicolau M, Lacoma A, Menéndez M, Moranta D, Nieto A, Ortín J, Pérez-González A, Prat C, Ramos-Sevillano E, Regueiro V, Rodriguez-Frandsen A, Solís D, Yuste J, Bengoechea JA, Melero JA. Apoptosis, Toll-like, RIG-I-like and NOD-like Receptors Are Pathways Jointly Induced by Diverse Respiratory Bacterial and Viral Pathogens. Front Microbiol. 2017 Mar 1;8:276. doi: 10.3389/fmicb.2017.00276. PMID: 28298903; PMCID: PMC5331050.
  • Secuenciación Sanger de DNA.
  • Secuenciación masiva de ácidos nucleicos.
  • PCR en tiempo real y PCR digital.

Unidad de Genómica del ISCIII

  • Equipos de Secuenciación Masiva: MiSeq, NextSeq500, ambos de Illumina y MinIon (Oxford Nanopore) 

INFRAESTRUCTURA COMPUTACIONAL

  • Plataforma de computación de alto rendimiento (HPC) con 320 cores y 4096 GB de memoria RAM y un sistema de almacenamiento asociado al HPC, que incluye una cabina NetApp de 67 TB, y una Elipson con 251TB escalable según necesidades. Esta infraestructura está administrada, mantenida y gestionada por la Unidad de Tecnologías, Información y Sistemas del ISCIII, UTICS.