• Análisis de datos genómicos. Ensamblado y anotación de genoma cromosómico o plasmídico, identificación de variantes en genoma, exoma, o en paneles, tipificación basada en secuenciación de genoma, identificación de genes de virulencia o resistencia, análisis transcriptómico (mRNA o miRNA), análisis metataxonómico o metagenómica dirigida y análisis metagenómico.
• Desarrollo de software para el procesamiento, análisis, integración y almacenamiento de datos genómicos.
• Consultoría y Formación en bioinformática.
• Soluciones computacionales.

1. NEXTHREAT (Development of New Technologies to Track Emerging Infectious Threats in Wildlife and the Environment). RETOS-MICIN. IP: Ana Vazquez. Duración: 2022-2025 . Financiación: 1.100.000€
2. GDI project: European Genomic Data Infrastructure. European Union’s Digital Europe Programme. Duración: 2022-2026. Ref: GA101081813
3. MePRAM: medicina de precisión contra la resistencia a antimicrobianos. ISCIII-FIS- AESI 2022. IP: Isabel Cuesta. Duración: 2023-2025.
4. Plataforma Nacional de Vigilancia Genómica: Caso de Uso SARS-CoV-2. Red RELECOV. AESI 2022-ISCIII. IP: Isabel Cuesta. Duración: 2023-2025
5. RELECOV 2.0 Consolidation of WGS and RT-PCR activities for SARS-CoV-2 in Spain towards sustainable use and integration of enhanced infrastructure and processes in the RELECOV network. EU4H Project Grants. IP: Inmaculada Casas. Ref: GA101113109. Duración:2023-2026.
6. EU-WISH. EU Wastewater Integrated Surveillance for Public Health. European Health and Digital Executive Agency. Ref: GA101140460. Duración: 2023-2026.
7. Bacteriemias causadas por bacterias multirresistentes en pacientes adultos vulnerables: identificación y análisis mediante una herramienta computacional que integra datos clínicos y microbiológicos, para determinar factores susceptibles de intervenciones dirigidas a reducir la mortalidad. Fundación Soria-Melguizo en colaboración con CIBER. IP: José Miguel Cisneros. Duración: 2024-2025.
8. Genome of Europe. DIGITAL-2023-CLOUD-AI-04. Ref: GA101168231. Duración: 2024-2028
9. Pathogen Data Network. BRC-NIH. Ref: U24AI183840. Duración: 2024-2028
10. Espacio de Datos de Investigación Biomédica Integrada. IMPACT-EDIII. Convocatoria de ayudas para la transformación digital de los sectores productivos estratégicos mediante la creación de demostradores y casos de uso de espacios de compartición de datos. IP: Isabel Cuesta. Duración: 2024-2026.
11. Genoma de la Cohorte IMPaCT (Go-IMPaCT). Proyectos de Investigación Orientados a la Implantación de la Medicina Personalizada de Precisión, de la Convocatoria 2024 de Misiones Conjuntas del Ministerio de Sanidad y del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Ref: PMP24/00025. Duración:2025-2026
12. B1MGplus Beyond 1 Million Genomes Plus. DIGITAL-CSA. Ref:GA101194865. Duración: 2025-2028.

Ruiz-López MJ, Muñoz-Chimeno M, Figuerola J, Gavilán AM, Varona S, Cuesta I, Martínez-de la Puente J, Zaballos Á, Molero F, Soriguer RC, Sánchez-Seco MP, Ruiz S, Vázquez A. Genomic Analysis of West Nile Virus Lineage 1 Detected in Mosquitoes during the 2020-2021 Outbreaks in Andalusia, Spain. Viruses. 2023 Jan 17;15(2):266. doi: 10.3390/v15020266. PMID: 36851481; PMCID: PMC9962355.https://doi.org/10.3390/v15020266

Vázquez-Morón S, Iglesias-Caballero M, Lepe JA, Garcia F, Melón S, Marimon JM, García de Viedma D, Folgueira MD, Galán JC, López-Causapé C, Benito-Ruesca R, Alcoba-Florez J, Gonzalez Candelas F, Toro M, Fajardo M, Ezpeleta C, Lázaro F, Pérez Castro S, Cuesta I, Zaballos A, Pozo F, Casas I, On Behalf Of Relecov Network Members. Enhancing SARS-CoV-2 Surveillance through Regular Genomic Sequencing in Spain: The RELECOV Network.Int J Mol Sci. 2023 May 10;24(10):8573. doi: 10.3390/ijms24108573. PMID: 37239920; PMCID: PMC10218691.https://doi.org/10.3390/ijms24108573

Amblar M, Zaballos Á, de la Campa AG.Role of PatAB Transporter in Efflux of Levofloxacin in Streptococcus pneumoniae. Antibiotics (Basel). 2022 Dec 17;11(12):1837. doi: 10.3390/antibiotics11121837. PMID: 36551495; PMCID: PMC9774293.https://doi.org/10.3390/antibiotics11121837

Cortegano, I, Rodríguez, M, Hernángómez, S, Arrabal, A, Garcia-Vao, C, Rodríguez, J, Fernández, S, Díaz, J, De la Rosa, B, Solís, B, Arribas, C, Garrido, F, Zaballos, A, Roa, S, López, V, Gaspar, ML, De Andrés, B. Age-dependent nasal immune responses in non-hospitalized bronchiolitis children. Front Immunol. 2022 Dec 6:13:1011607.http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2022.1011607

Matía A, Lorenzo MM, Romero-Estremera YC, Sánchez-Puig JM, Zaballos A, Blasco R. Identification of β2 microglobulin, the product of B2M gene, as a Host Factor for Vaccinia Virus Infection by Genome-Wide CRISPR genetic screens. PLoS Pathog. 2022 Dec 27;18(12):e1010800. doi: 10.1371/journal.ppat.1010800. PMID: 36574441; PMCID: PMC9829182.https://doi.org/10.1371/journal.ppat.1010800

UNIDAD DE BIOINFORMÁTICA

Monzón S, Varona S, Negredo A, Vidal-Freire S, Patiño-Galindo JA, Ferressini- Gerpe N, Zaballos A, Orviz E, Ayerdi O, Muñoz-Gómez A, Delgado-Iribarren A, Estrada V, García C, Molero F, Sánchez-Mora P, Torres M, Vázquez A, Galán JC, Torres I, Causse Del Río M, Merino-Diaz L, López M, Galar A, Cardeñoso L, Gutiérrez A, Loras C, Escribano I, Alvarez-Argüelles ME, Del Río L, Simón M, Meléndez MA, Camacho J, Herrero L, Jiménez P, Navarro-Rico ML, Jado I, Giannetti E, Kuhn JH, Sanchez-Lockhart M, Di Paola N, Kugelman JR, Guerra S, García-Sastre A, Cuesta I, Sánchez-Seco MP, Palacios G. Monkeypox virus genomic accordion strategies. Nat Commun. 2024 Apr 18;15(1):3059. doi: 10.1038/s41467-024-46949-7. PMID: 38637500; PMCID: PMC11026394.https://doi.org/10.1038/s41467-024-46949-7

Enrique Fernández-Tabanera, Laura García-García, Carlos Rodríguez-Martín, Saint T Cervera, Laura González-González, Cristina Robledo, Santiago Josa, Selene Martínez, Luis Chapado, Sara Monzón, Raquel M Melero-Fernández de Mera, Javier Alonso. CD44 Modulates Cell Migration and Invasion in Ewing Sarcoma Cells. Int J Mol Sci. 2023. 10.3390/ijms241512472.

Iglesias-Caballero M, Camarero-Serrano S, Varona S, Mas V, Calvo C, García ML, García-Costa J, Vázquez-Morón S, Monzón S, Campoy A, Cuesta I, Pozo F, Casas I. Genomic characterisation of respiratory syncytial virus: a novel system for whole genome sequencing and full-length G and F gene sequences. Euro Surveillance. 2023. 10.2807/1560-7917.ES.2023.28.49.2300637.

Li X., Muñoz J.F., Gade L., Argimon S., Bougnoux M.-E., Bowers J.R., Chow N.A., Cuesta I., Farrer R.A., Maufrais C., Monroy-Nieto J., Pradhan D., Uehling J., Vu D., Yeats C.A., Aanensen D.M., D’enfert C., Engelthaler D.M., Eyre D.W., Fisher M.C., Hagen F.. Comparing genomic variant identification protocols for Candida auris. Microbial Genomics. 2023. 10.1099/mgen.0.000979.

Neves A., Cuesta I., Hjerde E., Klemetsen T., Salgado D., van Helden J., Rahman N., Fatima N., Karathanasis N., Zmora P., Åkerström W.N., Grellscheid S.N., Waheed Z., Blomberg N. FAIR+E pathogen data for surveillance and research: lessons from COVID-19. Frontiers in Public Health. 2023. 10.3389/fpubh.2023.1289945.

Ruiz-López M.J., Aguilera-Sepúlveda P., Cebrián-Camisón S., Figuerola J., Magallanes S., Varona S., Cuesta I., Cano-Gómez C., Sánchez-Mora P., Camacho J., Sánchez-Peña C., Marchena F.J., Ameyugo U., Ruíz S., Sánchez-Seco M.P., Agüero M., Jiménez-Clavero M. Re-Emergence of a West Nile Virus (WNV) Variant in South Spain with Rapid Spread Capacity. Viruses. 2023. 10.3390/v15122372.

Sara Pérez-Luz, Jaanam Lalchandani, Nerea Matamala, Maria Jose Barrero, Sara Gil-Martín, Sheila Ramos-Del Saz, Sarai Varona, Sara Monzón, Isabel Cuesta, Iago Justo, Alberto Marcacuzco, Loreto Hierro, Cristina Garfia, Gema Gomez-Mariano, Sabina Janciauskie. Quantitative Lipid Profiling Reveals Major Differences between Liver Organoids with Normal Pi*M and Deficient Pi*Z Variants of Alpha-1-antitrypsin. Int J Mol Sci. 2023. 10.3390/ijms241512472.

Baladron B, Mielu LM, López-Martín E, Barrero MJ, Lopez L, Alvarado JI, Monzón S, Varona S, Cuesta I, Cazorla R, Lara J, Iglesias G, Román E, Ros P, Gomez-Mariano G, Cubillo I, Miguel EH, Rivera D, Alonso J, Bermejo-Sánchez E, Posada M, Martínez-Delgado B. Differences in Expression of IQSEC2 Transcript Isoforms in Male and Female Cases with Loss of Function Variants and Neurodevelopmental Disorder. International Journal of Molecular Sciences. 2022. 10.3390/ijms23169480.

Carolina Garcia-Vidal, María Iglesias-Caballero, Pedro Puerta-Alcalde, Vicente Mas, Genoveva Cuesta-Chasco, Nicole Garcia-Pouton, Sarai Varona, Francisco Pozo, Sonia Vázquez-Morón, Maria Angeles Marcos, Alex Soriano, Inmaculada Casas, HEMATOCOVID19-Resear. Emergence of Progressive Mutations in SARS-CoV-2 From a Hematologic Patient With Prolonged Viral Replication. Frontiers in Microbiology. 2022. 10.3389/fmicb.2022.826883.

Gründing AR, Schneider MA, Richtmann S, Kriegsmann M, Winter H, Martinez-Delgado B, Varona S, Liu B, DeLuca DS, Held J, Wrenger S, Muley T, Meister M, Welte T, Janciauskiene S. Lung Adenocarcinoma Cell Sensitivity to Chemotherapies: A Spotlight on Lipid Droplets and SREBF1 Gene. Cancers. 2022. 10.3390/cancers14184454.

• Secuenciación Sanger de DNA.
• Secuenciación masiva de ácidos nucleicos.
• PCR en tiempo real y PCR digital.
• Software de análisis bioinformático:
  • iSkyLIMS (https://github.com/BU-ISCIII/iSkyLIMS): LIMS adaptado a la gestión y trazabilidad de datos relacionados con la secuenciación masiva y el análisis bioinformático.
  • pikavirus (https://github.com/BU-ISCIII/pikavirus): pipeline de análisis de datos metagenómicos enfocado en identificación de virus conocidos y nuevos.
  • taranys (https://github.com/BU-ISCIII/taranys): Software de asignación de alelos para cg/wgMLST, evaluación de esquemas y estimación de distancia alélica para la investigación de brotes.
  • viralrecon (https://github.com/nf-core/viralrecon): pipeline nf-core de reconstrucción de genomas consenso virales partiendo de datos de secuenciación de illumina o de nanopore.
  • bacass (https://github.com/BU-ISCIII/bacass): pipeline nf-core de ensamblado y anotación de bacterias.
  • plasmidID (https://github.com/BU-ISCIII/plasmidID): software de identificación, reconstrucción y anotación de plásmidos.
  • buisciii-tools (https://github.com/BU-ISCIII/buisciii-tools): Conjunto de herramientas de apoyo para la gestión de la cartera de servicios principales de BU-ISCIII.
  • relecov-platform (https://github.com/BU-ISCIII/relecov-platform): Plataforma web de vigilancia genómica para virus respiratorios utilizada por la red RELECOV en España.
  • relecov-tools (https://github.com/BU-ISCIII/relecov-tools): Conjunto de herramientas de apoyo para la integración de los distintos elementos de la plataforma RELECOV, incluyendo la descarga, procesamiento, validación y carga de datos en bases de datos públicas, así como la ejecución de análisis y el almacenamiento en bases de datos.

Unidad de Genómica

• Equipos de secuenciación Sanger: secuenciador ABI3730XL y robot Biomek NXp.
• Equipos de Secuenciación Masiva: secuenciadores MiSeq, NextSeq 500, Novaseq 6000 de Illumina y MinIon MK1C de Oxford Nanopore.
• Plataforma de secuenciación de célula única de 10X Genomics.

Infraestructura computacional

• Estaciones de trabajo (Quad Intel Xeon 3,4 GHz, 64 GB de RAM, 16 TB).
• Servidor independiente CPD (HP Proliant D385 G7, AMD Opteron 16 cores (x2), 128GB RAM, 8TB tipo SAS).
• Plataforma informática de alto rendimiento HPC con 16 nodos de procesamiento Fujitsu Primergy CX250S2. Cada nodo tiene 2 procesadores Intel® Xeon® E5-2670v2 Ivy Bridge (20 núcleos a 2,5 GHz) y 256 GB de RAM, lo que hace una suma de 320 núcleos y 4096 GB de RAM.
• NetApp FAS 2554 como sistema de almacenamiento configurado con controlador doble. Consta de 24 unidades de 2 TB en configuración básica y ampliado con 24 unidades de 3 TB, lo que hace un total de 67 TB de capacidad neta,
• Una cabina Epsilon con 251 TB escalable según necesidades.