Grupos de investigación - PLATAFORMAS CIENTÍFICO-TÉCNICAS

Unidades Centrales Científico-Técnicas. Unidades de Genómica y Bioinformática


Página web del grupo: https://github.com/BU-ISCIII

Investigadores responsables: Isabel Cuesta de la Plaza. isabel.cuesta@isciii.es, Ángel Zaballos Sanz. azaballos@isciii.es

Entidad: Instituto de Salud Carlos III. UCCTs.

Investigadores:

  • Pilar Jiménez Sancho. Unidad Genómica. UCCTs. ISCIII
  • Mercedes Jiménez Sanz. Unidad Genómica. UCCTs. ISCIII
  • Sara Monzón Fernández. Unidad Bioinformática. UCCTs. ISCIII
  • Sarai Varona Fernández. Unidad Bioinformática. UCCTs. ISCIII
  • Análisis de datos genómicos. Ensamblado y anotación de genoma cromosómico o plasmídico, identificación de variantes en genoma, exoma, o en paneles, tipificación basada en secuenciación de genoma, identificación de genes de virulencia o resistencia, análisis transcriptómico (mRNA o miRNA), análisis metataxonómico y análisis metagenómico.
  • Desarrollo de software para el procesamiento, análisis, integración y almacenamiento de datos genómicos.
  • Consultoría y Formación en bioinformática.
  • Soluciones computacionales.
  1. Plataforma de vigilancia microbiológica basada en tipificación genómica. IP: Isabel Cuesta & Angel Zaballos. SAFIPY 512/19. Duración: 2019-2022. Financiación: 10022€ + Contrato Titulado Superior (2 años)

 

  1. Coordinación de actividades de investigación en el CNM para realizar una respuesta integradora frente a la pandemia por SARS-CoV2 en España. IP: Inmaculada Casas. Duración: 2020-2022. Financiación: 325.909€. Nº de Expediente: MPY 222/20

 

  1. REGISTRO ISCIII-COVID-19. IP: Alfonso Valencia (Barcelona Supercomputing Center). Coordinación desde el ISCIII: Asunción Diaz & Isabel Cuesta. ISCIII. Duración: 2020-2022. Financiación: 900.000€

 

  1. INFRAESTRUCTURA DE MEDICINA DE PRECISIÓN ASOCIADA A LA CIENCIA Y TECNOLOGÍA IMPaCT - Ciencia de Datos. IP: Alfonso Valencia (Barcelona Supercomputing Center). ISCIII. Duración: 2021-2024. Financiación: 4.500.000€

 

  1. ELIXIR CONVERGE. Co-lead WP9 (Mobilisation of SARS-CoV-2 variant surveillance data): Isabel Cuesta. European Project. Horizonte 2020 GA871075. Duración: 2020-2023. Financiación: 5.000.000€

 

  1. Enhancing Whole Genome Sequencing (WGS) and/or Reverse Transcription Polymerase Chain Reaction (RT-PCR) national infrastructures and capacities to respond to the COVID-19 pandemic in the European Union and European Economic Area. ECDC/HERA/2021/024 ECD.12241. Duración: 2021-2022. Financiación: 5.484.986 €

 

  1. NEXTHREAT (Development of New Technologies to Track Emerging Infectious Threats in Wildlife and the Environment). RETOS-MICIN. IP: Ana Vazquez. Duración: 2022-2024. Financiación: 1.100.000€
  1. Orviz E; Negredo A; Ayerdi O; Vázquez A; Muñoz-Gomez A; Monzón S; Clavo P; Zaballos A; Vera M; Sánchez P; Cabello N; Jiménez P; Pérez-García JA; Varona S; Del Romero J; Cuesta I; Delgado-Iribarren A; Torres M; Sagastagoitia I; Palacios G; Estrada V; Sánchez-Seco MP; Grupo Viruela del Simio Madrid CNM/ISCIII/HCSC/Sandoval. Monkeypox outbreak in Madrid (Spain): Clinical and virological aspects. The Journal of infection. 2022. ISSN 0163-4453

DOI: 10.1016/j.jinf.2022.07.005

PMID: 35830908

  1. Lara-Aguilar V; Rueda C; García-Barbazán I; Varona S; Monzón S; Jiménez P; Cuesta I; Zaballos Á; Zaragoza Ó. Adaptation of the emerging pathogenic yeast Candida auris to high caspofungin concentrations correlates with cell wall changes. Virulence. 12, pp. 1400 - 1417. 2021. ISSN 2150-5594. DOI: 10.1080/21505594.2021.1927609, PMID: 34180774
  2. Díez-Fuertes F, Iglesias-Caballero M, García Pérez J, Monzón S, Jiménez P, Varona S, Cuesta I, Zaballos Á, Jiménez M, Checa L, Pozo F, Pérez-Olmeda M, Thomson MM, Alcamí J, Casas I. A FOUNDER EFFECT LED EARLY SARS-COV-27 TRANSMISSION IN SPAIN. J Virol. 2020 Oct 30:JVI.01583-20. doi: 10.1128/JVI.01583-20. Epub ahead of print. PMID: 33127745.
  3. Rodríguez-Martín C, Robledo C, Gómez-Mariano G, Monzón S, Sastre A, Abelairas J, Sábado C, Martín-Begué N, Ferreres JC, Fernández-Teijeiro A, González-Campora R, Rios-Moreno MJ, Zaballos Á, Cuesta I, Martínez-Delgado B, Posada M, Alonso J.  Frequency of low-level and high-level mosaicism in sporadic retinoblastoma: genotype-phenotype relationships. J Hum Genet. 2020 Jan;65(2):165-174. doi: 10.1038/s10038-019-0696-z. Epub 2019 Nov 26. PubMed PMID: 31772335
  4. González LM, Estrada K, Grande R, Jiménez-Jacinto V, Vega-Alvarado L, Sevilla E, Barrera J, Cuesta I, Zaballos Á, Bautista JM, Lobo CA, Sánchez-Flores A, Montero E. Comparative and functional genomics of the protozoan parasite Babesia divergens highlighting the invasion and egress processes. PLoS Negl Trop Dis. 2019 Aug 19;13(8):e0007680. doi: 10.1371/journal.pntd.0007680. PMID: 31425518; PMCID: PMC6715253.
  5. Sylvia Valdezate; Fernando Cobo; Sara Monzon; Maria J. Medina-Pascual; Angel Zaballos; Isabel Cuesta; Silvia Pino-Rosa; Pilar Villalon. Genomic Background and Phylogeny of cfiA-Positive Bacteroides fragilis Strains Resistant to Meropenem-EDTA. ANTIBIOTICS-BASEL. 10 - 3, MDPI, 03/2021. ISSN 2079-6382
  6. González-Benítez N, Martín-Rodríguez I, Cuesta I, Arrayás M, White JF, Molina MC. Endophytic Microbes Are Tools to Increase Tolerance in Jasione Plants Against Arsenic Stress. Front Microbiol. 2021 Oct 6;12:664271. doi: 10.3389/fmicb.2021.664271. PMID: 34690941; PMCID: PMC8527096.
  7. Höper D, Grützke J, Brinkmann A, Mossong J, Matamoros S, Ellis RJ, Deneke C, Tausch SH, Cuesta I, Monzón S, Juliá M, Petersen TN, Hendriksen RS, Pamp SJ, Leijon M, Hakhverdyan M, Walsh AM, Cotter PD, Chandrasekaran L, Tay MYF, Schlundt J, Sala C, De Cesare A, Nitsche A, Beer M, Wylezich C. Proficiency Testing of Metagenomics-Based Detection of Food-Borne Pathogens Using a Complex Artificial Sequencing Dataset. Front Microbiol. 2020 Nov 4;11:575377. doi: 10.3389/fmicb.2020.575377. PMID: 33250869; PMCID: PMC7672002.

M.J. Medina-Pascual; S. Monzón; P. Villalón; I. Cuesta; F. González-Romo; S. Valdezate. Saezia sanguinis gen. nov., sp. nov., a Betaproteobacteria member of order Burkholderiales, isolated from human blood. International Journal of Systematic and Evolutionary Microbiology. 70 - 3, pp. 2016 - 2025. 2020. DOI: 10.1099/ijsem.0.004010

  1. Myrtennäs K, Escudero R, Zaballos Á, González-Martín-Niño R, Gyuranecz M, Johansson A. Genetic Traces of the <i>Francisella tularensis</i> Colonization of Spain, 1998-2020. Microorganisms. 2020 Nov 14;8(11):1784. doi: 10.3390/microorganisms8111784. PMID: 33202547; PMCID: PMC7696290.
  2. Casado C, Pernas M, Rava M, Ayerdi O, Vera M, Alenda R, Jiménez P, Docando F, Olivares I, Zaballos A, Vicario JL, Rodríguez C, Del Romero J, Lopez-Galindez C. High-Risk Sexual Practices Contribute to HIV-1 Double Infection Among Men Who Have Sex with Men in Madrid. AIDS Res Hum Retroviruses. 2020 Nov;36(11):896-904. doi: 10.1089/AID.2020.0068. Epub 2020 Aug 19. PMID: 32722915.
  • Secuenciación Sanger de DNA.
  • Secuenciación masiva de ácidos nucleicos.
  • PCR en tiempo real y PCR digital.

Unidad de Genómica

  • Equipos de secuenciación Sanger: secuenciador ABI3730XL y robot Biomek NXp.
  • Equipos de Secuenciación Masiva: secuenciadores MiSeq, NextSeq 500, Novaseq 6000 de Illumina y MinIon MK1C de Oxford Nanopore.
  • Plataforma de secuenciación de célula única de 10X Genomics. 

 

Infraestructura computacional

  • Plataforma de computación de alto rendimiento (HPC) con 320 cores y 4096 GB de memoria RAM y un sistema de almacenamiento asociado al HPC, que incluye una cabina NetApp de 67 TB, y una Elipson con 251TB escalable según necesidades. Esta infraestructura está administrada, mantenida y gestionada por la Unidad de Tecnologías, Información y Sistemas del ISCIII, UTICS.