Grupos de investigación - ENFERMEDADES RARAS

Unidad de Tumores Sólidos Infantiles


Página web del grupo: https://www.isciii.es/QueHacemos/Investigacion/EnfermedadesRaras/Paginas/Detalle.aspx?ItemId=6

Investigador responsable: Francisco Javier Alonso García de la Rosa. fjalonso@isciii.es. IIER/ISCIII/CIBERER

Entidad: Instituto de Salud Carlos III. IIER

Investigadores:

  • Saint Thomas Cervera Mayor. Doctorando UAM
  • Enrique Fernández Tabanera. Doctorando programa UNED/ISCIII
  • Santiago Josa de Ramos. IIER/ISCIII
  • Raquel Melero Fernández de Mera. IIER/ISCIII/CIBERER
  • Estudio de las bases moleculares del cáncer infantil, en particular del sarcoma de Ewing.
  • Estudio de los mecanismos implicados en la diseminación de las células tumorales.
  • Caracterización de exosomas en cáncer infantil. Interés pronóstico y terapéutico.
  • Caracterización genética de tumores infantiles. Programa de medicina de precisión en cáncer pediátrico.
  • Desarrollo de terapias avanzadas en cánceres pediátricos.
  • Vesículas extracelulares terapéuticas (TEVs) para el tratamiento de enfermedades raras mediante edición génica (TEV4RD). IP: Javier Alonso. Organismo financiador: AESI (ISCIII) Financiación: 56.000 €. Duración: 01/01/2023 – 31/12/2024. Nº de Expediente: DTS22CIII/00003.
  • Estrategia nacional para la implementación de la medicina personalizada en niños y adolescentes con cáncer (SEHOP-PENCIL). Organismo financiador Entidad financiadora: AES (ISCIII). IP subproyecto: Javier Alonso. IP coordinador: Lucas Moreno (Hosp. Vall d’Hebron). Financiación: 156.000 €. Duración: 01/01/2022 – 31/12/2025. Nº de Expediente: PMP21-00073.
  • Descifrando los mecanismos implicados en la diseminación tumoral en sarcoma de Ewing: Papel de CD44. IP: Javier Alonso. Organismo financiador: AESI (ISCIII). Financiación: 122.000 €. Duración: 31/12/2020 – 31/12/2023. Nº de Expediente: PI20CIII/00020
  • La biopsia líquida en sarcomas pediátricos: descifrando el potencial predictivo del DNA tumoral circulante y de los exosomas tumorales para la detección precoz de recaídas. IP subproyecto: Javier Alonso. IP coordinador: Josep Roma (Hosp. Vall d’Hebron). Organismo financiador: Fundació La Marató de TV3. Financiación: 125.000 €. Duración: 01/11/2020 – 01/11/2023. Nº de Expediente: 201937-30-31.
  • Estudio de los mecanismos implicados en la progresión del sarcoma de Ewing y el desarrollo de enfermedad metastásica. IP: Javier Alonso. Organismo financiador: Asociación Candela Riera, Asociación Todos somos Iván, Fundación Sonrisa de Alex. Financiación: 210.000 €. Duración: 15/07/2019 – 15/07/2024. Nº de Expediente: TVP 333-19
  • Fondo Pablo Ugarte para el desarrollo de terapias avanzadas en Sarcoma de Ewing y otros cánceres infantiles. IP: Javier Alonso. Organismo financiador: Asociación Pablo Ugarte. Financiación: 120.000 €. Duración: 20/05/2018 – 20/05/2023. Nº de Expediente: TRPV 205/18

Fernandez-Tabanera E, Melero-Fernandez de Mera RM, Alonso J. CD44 In Sarcomas: A Comprehensive Review and Future Perspectives. Front Oncol. 2022;12:909450.

Rodriguez-Martin C, Alonso J. Molecular Approaches to Diagnosis in Ewing Sarcoma: RT-PCR. Methods in molecular biology. 2021;2226:85-103.

Li J, Ohmura S, Marchetto A, Orth MF, Imle R, Dallmayer M, et al. Therapeutic targeting of the PLK1-PRC1-axis triggers cell death in genomically silent childhood cancer. Nature communications. 2021;12(1):5356.

Koelsche C, Schrimpf D, Stichel D, Sill M, Sahm F, Reuss DE, et al. Sarcoma classification by DNA methylation profiling. Nature communications. 2021;12(1):498.

Garcia-Garcia L, Fernandez-Tabanera E, Cervera ST, Melero-Fernandez de Mera RM, Josa S, Gonzalez-Gonzalez L, et al. The Transcription Factor FEZF1, a Direct Target of EWSR1-FLI1 in Ewing Sarcoma Cells, Regulates the Expression of Neural-Specific Genes. Cancers. 2021;13(22).

Cervera ST, Rodriguez-Martin C, Fernandez-Tabanera E, Melero-Fernandez de Mera RM, Morin M, Fernandez-Penalver S, et al. Therapeutic Potential of EWSR1-FLI1 Inactivation by CRISPR/Cas9 in Ewing Sarcoma. Cancers. 2021;13(15).

Rodriguez-Nunez P, Romero-Perez L, Amaral AT, Puerto-Camacho P, Jordan C, Marcilla D, et al. Hippo pathway effectors YAP1/TAZ induce an EWS-FLI1-opposing gene signature and associate with disease progression in Ewing sarcoma. The Journal of pathology. 2020;250(4):374-86.

Rodriguez-Martin C, Robledo C, Gomez-Mariano G, Monzon S, Sastre A, Abelairas J, et al. Frequency of low-level and high-level mosaicism in sporadic retinoblastoma: genotype-phenotype relationships. J Hum Genet. 2020;65(2):165-74.

Sannino G, Marchetto A, Ranft A, Jabar S, Zacherl C, Alba-Rubio R, et al. Gene expression and immunohistochemical analyses identify SOX2 as major risk factor for overall survival and relapse in Ewing sarcoma patients. EBioMedicine. 2019;47:156-62.

Cidre-Aranaz F, Grunewald TG, Surdez D, Garcia-Garcia L, Carlos Lazaro J, Kirchner T, et al. EWS-FLI1-mediated suppression of the RAS-antagonist Sprouty 1 (SPRY1) confers aggressiveness to Ewing sarcoma. Oncogene. 2017;36(6):766-76.

  • Técnicas de biología molecular y celular.
  • Modelos animales para el estudio del cáncer.
  • Técnicas de editado genético CRISPR/Cas9.
  • Estudios funcionales de alteraciones genéticas.
  • Bioinformática.
  • Genómica funcional.
  • Laboratorio de investigación dotado con equipamiento para el desarrollo de técnicas de biología molecular y celular.
  • Acceso a las unidades científico técnicas de apoyo a la investigación del Instituto que comprenden animalario, servicio de genómica, citometría de flujo, bioinformática, microscopia electrónica y confocal, cultivos celulares, etc