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Grupos de investigación - ENFERMEDADES RARAS

Investigación en Epidemiología y Genética de las Enfermedades Raras

Página web del grupo: https://www.isciii.es/QuienesSomos/CentrosPropios/IIER/Paginas/default.aspx

Investigador responsable: Eva Bermejo Sánchez

Entidad: Instituto de Salud Carlos III. IIER

Investigadores:

  • Verónica Alonso Ferreira. IIER/ISCIII
  • Greta Arias Moreno. IIER/ISCIII
  • Beatriz Isabel Baladrón Jiménez. IIER/ISCIII
  • Carlos Benítez Buelga. IIER/ISCIII
  • Juan Benito Lozano. IIER/ISCIII
  • María Lourdes Cuevas Catalina. ASEREMAC
  • Juan Carlos Dévora Figueroa. Doctorando programa UNED/ISCIII
  • Marta Fernández Prieto. IIER/ISCIII
  • Elisa Gallego Ruiz de Elvira. IIER/ISCIII
  • Sara Gil Martín. IIER/ISCIII
  • Gema Gómez Mariano. IIER/ISCIII
  • Isabel Hermosilla Gimeno. IIER/ISCIII
  • Esther Hernández SanMiguel. IIER/ISCIII
  • Lidia López Jiménez. IIER/ISCIII
  • Estrella López Martín. IIER/ISCIII
  • Beatriz Martínez Delgado. IIER/ISCIII
  • María Luisa Martínez Fernández. ASEREMAC. UIAC, ISCIII
  • Nerea Matamala Zamarro. IIER/ISCIII
  • Lidia Mirela Mielu. IIER/ISCIII
  • María Victoria Moneo Ocaña. IIER/ISCIII
  • Sheila Ramos del Saz. IIER/ISCIII
  • Daniel Rivera Pinto. IIER/ISCIII
  • Germán Sánchez Díaz. IIER/ISCIII
  • María del Carmen Sánchez González. IIER/ISCIII
  • Rodrigo Sarmiento Suárez. IIER/ISCIII
  • Ana Villaverde Hueso. IIER/ISCIII
  • Investigación epidemiológica de las Enfermedades Raras.
  • Registro de Enfermedades Raras.
  • Síndrome del Aceite Tóxico.
  • Investigación en Biobancos.
  • Investigación del Programa de casos sin diagnóstico.
  • Bases genéticas y moleculares de Enfermedades Raras
  • Nuevos modelos celulares de enfermedades. Organoides
  • Investigación en Teratología clínica.
  • Investigación multidisciplinar para la prevención primaria de defectos congénitos.

European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA). IP del proyecto global: Daria Julkowska (Inserm); IP (ISCIII): Eva Bermejo Sánchez. Organismo financiador/Expediente: European Comission. Programa: Horizon Europe. Call: HORIZON-HLTH-2023-DISEASE-07. Grant Agreement Nr GA 101156595. Duración: 01/09/2024-31/08/2031. Financiación para el ISCIII: Concedida. Cantidad pendiente de firma del Consortium Agreement.

Changes in the Socio-economic Burden of Epidermolysis Bullosa in Europe (BUR-EB). IP del proyecto global: Renata Livertová; IP (ISCIII): Verónica Alonso Ferreira. Organismo financiador/Expediente: European Joint Program of Rare Diseases (EJP-RD), EJP RD COFUND-EJP Nº 825575 (AC21_2/00035). Duración: 01/01/2022-31/12/2025. Financiación: 165.770 euros.

Integración multi-ómica aplicada a casos de enfermedades raras sin diagnóstico. IP:  Anna Codina Esteve. Organismo financiador/Expediente: Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación para Proyectos de generación de conocimiento 2021 del Ministerio de Ciencia e Innovación (expediente PID2021-125158OA-I00). Duración: 01/10/2022-30/09/2025. Financiación: 125.800 euros.

Modelos y mecanismos en enfermedades ultra raras con base epigenética. IP:  Mª José Barrero Núñez. Organismo financiador/Expediente: Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación para Proyectos de generación de conocimiento 2021 del Ministerio de Ciencia e Innovación (expediente PID2021-128087OB-I00). Duración: 01/10/2022-30/09/2026.  Financiación: 169.200 euros.

Servidor interactivo de mortalidad debida a enfermedades raras en Europa: una aproximación basada en SIG y cartografía inteligente. IP: Verónica Alonso Ferreira. Organismo financiador/Expediente: Acción Estratégica en Salud Intramural (AESI), PI23CIII/00037. Duración: 01/10/2024-31/12/2026. Financiación: 32.000 euros.

Plataforma de Biobancos y Biomodelos para Enfermedades raras y ultra-raras – Unidad BB-IIER. IP (ISCIII): Beatriz Martinez Delgado. Organismo financiador/Expediente: Instituto de Salud Carlos III. Plataformas ISCIII de apoyo a la I+D+I en biomedicina y ciencias de la salud. PT-23. PT23CIII/00003. Duración: 01/01/2024-31/12/2026. Financiación: 144.000 euros.

Desarrollo de organoides pulmonares alveolares y caracterización de la función pulmonar en modelos de ratón como nuevos modelos in vitro e in vivo para ensayar nuevas terapias. IP: Beatriz Martinez Delgado. Organismo financiador/Expediente: Proyectos de Investigación SEPAR, Proyecto 1538. Duración: 01/06/2024-31/12/2026. Financiación: 18.000 euros.

  1. Baladron B, Mielu LM, López-Martín E, Barrero MJ, Lopez L, Alvarado JI, Monzón S, Varona S, Cuesta I, Cazorla R, Lara J, Iglesias G, Román E, Ros P, Gomez-Mariano G, Cubillo I, Miguel EH, Rivera D, Alonso J, Bermejo-Sánchez E, Posada M, Martínez-Delgado B. Differences in Expression of IQSEC2 Transcript Isoforms in Male and Female Cases with Loss of Function Variants and Neurodevelopmental Disorder. Int J Mol Sci. 2022 Aug 22; 23(16):9480. DOI:10.3390/ijms23169480. PMID: 36012761.
  2. Benito-Lozano J, Arias-Merino G, Gómez-Martínez M, Arconada-López B, Ruiz-García B, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V. Psychosocial impact at the time of a rare disease diagnosis. PLoS One. 2023 Jul 28;18(7):e0288875. DOI: 10.1371/journal.pone.0288875. PMID: 37506095
  3. Gomez-Mariano G, Perez-Luz S, Ramos-Del Saz S, Matamala N, Hernandez-San Miguel E, Fernandez-Prieto M, Gil-Martin S, Justo I, Marcacuzco A, Martinez-Delgado B. Acid Sphingomyelinase Deficiency type B patient-derived liver organoids reveals altered lysosomal gene expression and lipid homeostasis. Int J Mol Sci, 2023. Aug 10;24(16):12645. DOI: 10.3390/ijms241612645. PMID: 37628828. PMCID: PMC10454326.
  4. Gomez-Mariano G, Hernandez-San Miguel E, Fernandez-Prieto M, Ramos del Saz S, Baladrón B, Mirela Mielu L, Rivera D, Moneo V, Lopez L, Rodriguez-Martin C, Fernandez-Teijeiro Álvarez A, Sabado C, Bermejo E, Alonso FJ, Martinez-Delgado B. Mosaicism and intronic variants in RB1 gene revealed by next generation sequencing in a cohort of Spanish retinoblastoma patients. Experimental Eye Research. 2025, 110233. DOI:10.1016/j.exer.2025.110233. PMID: 39778672.
  5. Llamosas-Falcón L, Sánchez-Díaz G, Gallego E, Villaverde-Hueso A, Arias-Merino G, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V. A population-based study of mortality due to muscular dystrophies across a 36-year period in Spain. Sci Rep. 2022 Mar 8;12(1):3750. DOI: 10.1038/s41598-022-07814-z. PMID: 35260676.
  6. Martinez-Delgado B, Barrero MJ. Epigenomic Approaches for the Diagnosis of Rare Diseases. Epigenomes. 2022 Jul 27;6(3):21. DOI: 10.3390/epigenomes6030021. PMID: 35997367; PMCID: PMC9397041.
  7. Pérez-Luz S, Lalchandani J, Barrero MJ, Matamala N, Justo I, Marcacuzco A, Garfia C, Hierro L, Gomez-Mariano G, Janciauskiene S, Martínez-Delgado B. Quantitative Lipid Profiling Reveals Major Differences between Liver Organoids with Normal Pi*M and Deficient Pi*Z Variants of Alpha-1-antitrypsin. Int J Mol Sci. 2023;24(15):12472. Published 2023 Aug 5. DOI:10.3390/ijms241512472. PMID: 37569847. PMCID: PMC10419530.
  8. Posada de la Paz M, Díaz-Guerra E, Alonso-Ferreira V, Villaverde-Hueso A, Arias-Merino G, Garrido-Estepa M, Toxic oil syndrome: health-related quality-of-life assessment using the SF-36 Health Survey, International Journal of Epidemiology, April 2022: Volume 51, Issue 2, Pages 491–500, DOI:10.1093/ije/dyab127. PMID: 34136909.
  9. Villar Hernández AR, Molero Alonso F, Aguado Marín ÁJ, Posada de la Paz M. Transcultural Validation of a Spanish Version of the Quality of Life in Epidermolysis Bullosa Questionnaire. Int J Environ Res Public Health. 2022 Jun 9;19(12):7059. DOI: 10.3390/ijerph19127059. PMID: 35742308; PMCID: PMC9222315.
  10. Morris JK, Addor MC, Ballardini E, Barisic I, Barrachina-Bonet L, Braz P, Cavero-Carbonell C, Den Hond E, Garne E, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Lelong N, Kinsner-Ovaskainen A, Kiuru-Kuhlefelt S, Klungsoyr K, Latos-Bielenska A, Limb E, O’Mahony MT, Perthus I, Pierini A, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Sayers G, Sipek A Jr, Stevens S, Tucker D, Verellen-Dumoulin C, de Walle HEK, Wellesley D, Wertelecki W, Bermejo-Sanchez E. Prevention of Neural Tube Defects in Europe: A Public Health Failure. Front Pediatr. 2021 Jun 24;9:647038. DOI:10.3389/fped.2021.647038. PMID: 34249803. PMCID: PMC8264257.
  • Técnicas habituales de laboratorios de genética molecular y NGS.
  • Análisis estadístico multivariante.
  • Técnicas de Biobanco.
  • Métodos epidemiológicos y Registros.
  • Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (RePER).
  • Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER).
  • Laboratorio de Genética.
  • Laboratorio de cultivos celulares.
  • Servicios centrales de secuenciación.
  • Unidad central de Bioinformática.
  • Registro caso-control de malformaciones congénitas.
  • Vinculación con diversas redes internacionales de investigación sobre enfermedades raras.