Grupos de investigación - ENFERMEDADES RARAS

Enfermedades raras congénitas y Trastornos del Espectro del Autismo: Investigación multidisciplinar desde la Dismorfología, Genética clínica, Teratología clínica y Epidemiología


Página web del grupo: https://www.isciii.es/QuienesSomos/CentrosPropios/IIER/Paginas/default.aspx

Investigador responsable: Manuel Posada de la Paz . mposada@isciii.es

Entidad: Instituto de Salud Carlos III. IIER

Investigadores:

  • Verónica Alonso Ferreira. ISCIII
  • José Ignacio Alvarado Cevallos. ISCIII
  • Greta Arias Moreno. ISCIII
  • Beatriz Isabel Baladrón Jiménez. ISCIII
  • Eva Bermejo Sánchez. ISCIII
  • María Isabel Cubillo Moreno. ISCIII
  • María Lourdes Cuevas Catalina. ASEREMAC
  • Gema Gómez Mariano. ISCIII
  • Marina Gutiérrez Moronta. ISCIII
  • Isabel Hermosilla Gimeno. ISCIII
  • Estrella López Martín. CIBERER
  • Lorena Lores Salcedo. ISCIII
  • Beatriz Martínez Delgado. ISCIII
  • María Luisa Martínez Fernández. ASEREMAC
  • María del Carmen Sánchez González. ISCIII
  • Ana Villaverde Hueso. ISCIII
  • Investigación epidemiológica de las Enfermedades Raras.
  • Registro de Enfermedades Raras.
  • Investigación en Biobancos.
  • Nuevos modelos celulares de enfermedades. Organoides bases genéticas y moleculares de Enfermedades Raras Investigación del Programa de casos sin diagnóstico.
  • Investigación epidemiológica de los Trastornos del Espectro del Autismo.
  • Investigación en Teratología clínica.
  • Investigación multidisciplinar para la prevención primaria de defectos congénitos.
  • Nombre del proyecto: Identificación de factores genéticos modificadores en el Déficit de Alfa-1 Antitripsina, mecanismos de enfermedad hepática y desarrollo de organoides como modelo de enfermedad.
    Modalidad de proyecto: De investigación y desarrollo incluida traslacional. Ámbito geográfico: Nacional. Entidad de realización: Unidad de Genética Molecular, IIER,ISCIII. Nombres investigadores principales (IP, Co-IP,...): Beatriz Martinez Delgado. Nº de investigadores/as: 9. Entidad/es financiadora/s: Instituto de Salud Carlos III. Nombre del programa: Proyectos de Investigación en Salud, AESI. Cód. según financiadora: PI17CIII/00042. Fecha de inicio-fin: 01/01/2018 - 31/12/2020 Duración: 3 años. Cuantía total: 112.000 €. 
  • Nombre del proyecto: Determinantes del retraso diagnostico en las personas afectadas por enfermedades raras en España: repercusión social y familiar. Modalidad de proyecto: Proyectos I+D+i «Retos investigación», Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Grado de contribución: Investigador/a. Entidad de realización: Instituto de Salud Carlos III. Nombres investigadores principales (IP, Co-IP,...): Verónica Alonso Ferreira. Nº de investigadores/as: 4. Nombre del programa: Programa Estatal de I+D+i Orientada a los Retos de la Sociedad. Cód. según agencia financiadora: RTI2018-094035-A-I00. Fecha de inicio-fin: 01/01/2019-31/12/2021. Duración: 3 años. Cuantía total: 55.660 €. 
  • Nombre del proyecto: European Joint Programme on Rare Diseases. Modalidad de proyecto: Cofund-EJP. Ámbito geográfico: Internacional (Europeo). Entidad de realización: Área de Epidemiología, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), ISCIII. Nombres investigadores principales (IP, Co-IP,...): Eva Bermejo Sánchez. Nº de investigadores/as: 10. Entidad/es financiadora/s: Instituto de Salud Carlos III. Nombre del programa: Cód. según agencia financiadora: Fecha de inicio-fin: 01/01/2019 - 31/12/2023. Duración: 5 años. Cuantía total: 1.501.703 €. 
  • Nombre del proyecto: Red de Biobancos ISCIII. Modalidad de proyecto: Red Temática de Investigación. Ámbito geográfico: Nacional. Entidad de realización: Área de Epidemiología, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras IIER,ISCIII. Nombres investigadores principales (IP, Co-IP,...): Manuel Posada de la Paz. Nº de investigadores/as: 7. Entidad/es financiadora/s: Instituto de Salud Carlos III. Nombre del programa: Plataformas de apoyo a la investigación en ciencias y tecnologías de la salud de la convocatoria 2017 de la Acción Estratégica en Salud Intramural. Cód. según financiadora: PTCIII17/0001/0002 –IERPY 103/18. Fecha de inicio-fin: 01/01/2018 - 31/12/2020. Duración: 3 años. Cuantía total: 92.700 €. 
  • Nombre del proyecto: Solving the unsolved Rare Diseases (Solve-RD). Modalidad de proyecto: Investigación clínica y genética. Ámbito geográfico: Europeo. Entidad de realización: IIER,ISCIII. Nombres investigadores principales (IP, Co-IP,...): Manuel Posada de la Paz y Estrella López Martín (Co-IPs). Nº de investigadores/as: 2. Entidad/es financiadora/s: European Comission. Nombre del programa: H2020. Cód. según financiadora: Fecha de inicio-fin: 01/01/2018 - 31/12/2022 Duración: 5 años. Cuantía total: 15.361.621,25 € del proyecto pero nosotros somos socios que solo colaboran oficialmente pero no reciben fondos de este proyecto (associated partners). 
  • Nombre del proyecto: Implementación de tecnologías basadas en organoides. Biobanco y aplicaciones biomédicas. Modalidad de proyecto: Convocatoria Desarrollo Tecnológico en Salud. Ámbito geográfico: Nacional. Entidad de realización: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras IIER,ISCIII. Nombres investigadores principales (IP, Co-IP,...): Beatriz Martinez Delgado. Nº de investigadores/as: 7. Entidad/es financiadora/s: Instituto de Salud Carlos III. Nombre del programa: Acción Estratégica en Salud Intramural. Cód. según financiadora: AESI (DTS17CIII/00007). Fecha de inicio-fin: 01/01/2018 - 31/12/2020. Duración: 2 años (+1 prorroga). Cuantía total: 80.50000 €.
  • Baynam GS, Groft S, van der Westhuizen FH, Gassman SD, du Plessis K, Coles EP, Selebatso E, Selebatso M, Gaobinelwe B, Selebatso T, Joel D, Llera VA, Vorster BC, Wuebbels B, Djoudalbaye B, Austin CP, Kumuthini J, Forman J, Kaufmann P, Chipeta J, Gavhed D, Larsson A, Stojiljkovic M, Nordgren A, Roldan EJA, Taruscio  D, Wong-Rieger D, Nowak K, Bilkey GA, Easteal S, Bowdin S, Reichardt JKV, Beltran S, Kosaki K, van Karnebeek CDM, Gong M, Shuyang Z, Mehrian-Shai R, Adams DR, Puri RD, Zhang F, Pachter N, Muenke M, Nellaker C, Gahl WA, Cederroth H, Broley S, Schoonen M, Boycott KM, Posada M. A call for global action for rare diseases in Africa. Nat Genet. 2019 Dec 23. doi: 10.1038/s41588-019-0552-2. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 31873296. IF=25.455, Q1. 
  • García-Primo P, Hellendoorn A, Charman T, Roeyers H, Dereu M, Roge B, Baduel S, Muratori F, Narzisi A, Van Daalen E, Moilanen I, de la Paz MP, Canal-Bedia R.  Screening for autism spectrum disorders: state of the art in Europe. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2014 Nov; 23(11):1005-21. doi: 10.1007/s00787-014-0555-6. Epub 2014 Jun 10. Review. PubMed PMID: 24913785; PubMed Central PMCID: PMC4229652. IF=3.336, Q1. 
  • Yu X, Nassar N, Mastroiacovo P, Canfield M, Groisman B, Bermejo-Sánchez E, Ritvanen A, Kiuru-Kuhlefelt S, Benavides A, Sipek A, Pierini A, Bianchi F, Källén K, Gatt M, Morgan M, Tucker D, Canessa MA, Gajardo R, Mutchinick OM, Szabova E, Csáky-Szunyogh M, Tagliabue G, Cragan JD, Nembhard WN, Rissmann A, Goetz D, Bower C, Baynam G, Lowry RB, Leon JA, Luo W, Rouleau J, Zarante I, Fernandez N, Amar E, Dastgiri S, Contiero P, Martínez-de-Villarreal LE, Borman B, Bergman JEH, de Walle HEK, Hobbs CA, Nance AE, Agopian AJ. Hypospadias Prevalence and Trends in International Birth Defect Surveillance Systems, 1980-2010. Eur Urol. 2019 Oct;76(4):482-490. doi: 10.1016/j.eururo.2019.06.027. Epub 2019 Jul 9. PubMed PMID: 31300237. IF (en 2018)= 17.298 (en 2018), D1. 
  • Marchegiani S, Davis T, Tessadori F, van Haaften G, Brancati F, Hoischen A, Huang H, Valkanas E, Pusey B, Schanze D, Venselaar H, Vulto-van Silfhout AT, Wolfe LA, Tifft CJ, Zerfas PM, Zambruno G, Kariminejad A, Sabbagh-Kermani F, Lee J, Tsokos MG, Lee CC, Ferraz V, da Silva EM, Stevens CA, Roche N, Bartsch O, Farndon P, Bermejo-Sanchez E, Brooks BP, Maduro V, Dallapiccola B, Ramos FJ, Chung HY, Le Caignec C, Martins F, Jacyk WK, Mazzanti L, Brunner HG, Bakkers J, Lin S, Malicdan MC, Boerkoel CF, Gahl WA, de Vries BB, van Haelst MM, Zenker M, Markello TC. Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause AblepharonMacrostomia and Barber-Say Syndromes. Am J Hum Genet. 2015 Jul 2;97(1):99-110. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.05.017. Epub 2015 Jun 25. PubMed PMID: 26119818; PubMed Central PMCID: PMC4572501. IF=10,794, D1. 
  • N Matamala, MT Vargas, R González-Cámpora, R Miñambres, JI Arias, P Menéndez, E Andrés-León, Gonzalo Gómez-López, Kira Yanowsky, J Calvete-Candenas, L Inglada-Pérez, B Martínez-Delgado, and J Benítez. Tumor microRNA expression profiling identifies circulating microRNAs for early breast cancer detection. Clinical Chemistry 2015 61(8):1098-106. doi:10.1373 /clinchem. 2015.238691.  PMID: 26056355. IF: 7.911. 
  • López-Martín E, Martínez-Delgado B, Bermejo-Sánchez E, Alonso J; SpainUDP Network, Posada M. SpainUDP: The Spanish Undiagnosed Rare Diseases Program. Int J Environ Res Public Health. 2018 Aug 14;15(8). pii: E1746. doi: 10.3390/ijerph15081746. PubMed PMID: 30110963; PubMed Central PMCID: PMC6121381. IF=2,468.
  • Técnicas habituales de laboratorios de genética molecular y NGS.
  • Análisis estadístico multivariante.
  • Técnicas de Biobanco.
  • Métodos epidemiológicos y Registros.
  • Laboratorio de Genética.
  • Laboratorio de cultivos celulares.
  • Servicios centrales de secuenciación.
  • Unidad central de Bioinformática.
  • Biobanco Nacional de Enfermedades Raras.
  • Registro de pacientes de Enfermedades Raras.
  • Registros de casos de Trastornos del Espectro del Autismo.
  • Registro caso-control de malformaciones congénitas.
  • Vinculación con diversas redes internacionales de investigación sobre enfermedades raras.