Grupos de investigación - ENFERMEDADES RARAS

Investigación en Epidemiología Genética de las Enfermedades Raras


Página web del grupo: https://www.isciii.es/QuienesSomos/CentrosPropios/IIER/Paginas/default.aspx

Investigador responsable: Manuel Posada de la Paz . mposada@isciii.es. IIER/ISCIII

Entidad: Instituto de Salud Carlos III. IIER

Investigadores:

  • Verónica Alonso Ferreira. IIER/ISCIII
  • Greta Arias Moreno. IIER/ISCIII
  • Juan Benito Lozano. IIER/ISCIII
  • Eva Bermejo Sánchez. IIER/ISCIII
  • María Isabel Cubillo Moreno. IIER/ISCIII
  • María Lourdes Cuevas Catalina. ASEREMAC
  • Juan Carlos Dévora Figueroa. Doctorando programa UNED/ISCIII
  • Elisa Gallego Ruiz de Elvira. IIER/ISCIII
  • Gema Gómez Mariano. IIER/ISCIII
  • Isabel Hermosilla Gimeno. IIER/ISCIII
  • Esther Hernández SanMiguel. IIER/ISCIII
  • Estrella López Martín. CIBERER
  • Garrido Estepa Macarena. IIER/ISCIII
  • Beatriz Martínez Delgado. IIER/ISCIII
  • María Luisa Martínez Fernández. ASEREMAC. UIAC, ISCIII
  • Lidia Mirela Mielu. IIER/ISCIII
  • Sara Pérez Luz. IIER/ISCIII
  • Daniel Rivera Pinto. IIER/ISCIII
  • Germán Sánchez Díaz. IIER/ISCIII
  • Ana Villaverde Hueso. IIER/ISCIII
  • Investigación epidemiológica de las Enfermedades Raras.
  • Registro de Enfermedades Raras.
  • Investigación en Biobancos.
  • Nuevos modelos celulares de enfermedades. Organoides bases genéticas y moleculares de Enfermedades Raras Investigación del Programa de casos sin diagnóstico.
  • Investigación epidemiológica de los Trastornos del Espectro del Autismo.
  • Investigación en Teratología clínica.
  • Investigación multidisciplinar para la prevención primaria de defectos congénitos.

Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por Enfermedades Raras en España: repercusión social y familiar IP: Verónica Alonso Ferreira Organismo financiador/Expediente: Ministerio de Ciencia e Innovación. Investigación, Nombre del programa: RETOS de I+D+i. RTI2018-094035-A-I00 (IERPY 460-19). Duración: 01/01/2019 - 30/09/2022 Financiación: 55.660 €. 

European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD). IP del proyecto global: Daria Julkowska; IP (ISCIII): Eva Bermejo Sánchez Organismo financiador/Expediente: Comisión Europea. Programa Horizon 2020 Call: H2020-SC1-BHC-2018-2020. Grant Agreement Nr GA 825575 Duración: 01/01/2019-31/12/2023 Financiación (para el ISCIII): 449.187 €

 

Organoides de hígado para el estudio del Déficit de Alfa-1 Antitripsina. De las fases iniciales de la enfermedad a una estrategia terapéutica de edición génica. IP: Beatriz Martínez Delgado. Organismo financiador/Expediente: Proyectos de Investigación en Salud. AESI IPI20CIII/00015 (Instituto de Salud Carlos III). Duración: 01/01/2021-31/12/2023

Financiación: 150.000 €

Plataforma Biobancos y Biomodelos-Organoides del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. IP: Beatriz Martinez Delgado. Organismo financiador/Expediente: PLATAFORMAS ISCIII DE APOYO A LA I+D+I EN BIOMEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD. Duración: 01/01/2021- 31/12/2023. Financiación: 111.000 €

 

Identificación de variantes genéticas modificadoras del Déficit de Alfa-1 Antitripsina mediante secuenciación masiva de exomas. IP Coordinadora del proyecto: Beatriz Martínez Delgado Organismo financiador/Expediente: Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica

Duración: 01/01/2021-31/12/2022. Financiación: 18.000 €

iDATA-MP (IMPaCT). IP: Alfonso Valencia Herrera. Organismo financiador/Expediente: Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología – IMPaCT, Instituto de Salud Carlos III (IMP/00019) Duración: 01/01/2021-31/12/2023

 

Changes in the Socio-economic Burden of Epidermolysis Bullosa in Europe (BUR-EB)

IP del proyecto global: Renata Livertová; IP (ISCIII): Verónica Alonso Ferreira. Organismo financiador:  Entidad financiadora/Expediente: European Joint Program of Rare Diseases (EJP-RD), JTC 2021, proyecto aprobado. Expte: ejprd21-042-1 (AC21_2/00035) Duración: 01/01/2022-31/12/2024 Financiación: 165.770 €

 

Integración multi-ómica aplicada a casos de enfermedades raras sin diagnóstico IP:  Anna Codina Esteve Organismo financiador/Expediente: Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación para Proyectos de generación de conocimiento 2021 del Ministerio de Ciencia e Innovación (expediente PID2021-125158OA-I00). Duración: 01/10/2022-30/09/2025. Financiación: 125.800 euros

 

Modelos y mecanismos en enfermedades ultra raras con base epigenética. IP:  Mª José Barrero Núñez. Organismo financiador/Expediente: Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación para Proyectos de generación de conocimiento 2021 del Ministerio de Ciencia e Innovación (expediente PID2021-128087OB-I00). Duración: 01/10/2022-30/09/2026.  Financiación: 169.200 euros

  1. Baladron B, Mielu LM, López-Martín E, Barrero MJ, Lopez L, Alvarado JI, Monzón S, Varona S, Cuesta I, Cazorla R, Lara J, Iglesias G, Román E, Ros P, Gomez-Mariano G, Cubillo I, Miguel EH, Rivera D, Alonso J, Bermejo-Sánchez E, Posada M, Martínez-Delgado B. Differences in Expression of IQSEC2 Transcript Isoforms in Male and Female Cases with Loss of Function Variants and Neurodevelopmental Disorder. Int J Mol Sci. 2022 Aug 22; 23(16):9480. doi:10.3390/ijms23169480. PMID: 36012761.
  2. Garrido-Estepa, M., Arias-Merino, G., Alonso-Ferreira, V. et al.The impact of toxic oil syndrome on physical and psychological health status using the HAQ and the PHQ-9 questionnaires. Qual Life Res 2022; 31, 2995–3008. https://doi.org/10.1007/s11136-022-03161-8. PMID: 35653052
  3. Llamosas-Falcón L, Sánchez-Díaz G, Gallego E, Villaverde-Hueso A, Arias-Merino G, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V. A population-based study of mortality due to muscular dystrophies across a 36-year period in Spain. Sci Rep. 2022 Mar 8;12(1):3750. doi: 10.1038/s41598-022-07814-z. PMID: 35260676.
  4. Martinez-Delgado B, Barrero MJ. Epigenomic Approaches for the Diagnosis of Rare Diseases. Epigenomes. 2022 Jul 27;6(3):21. doi: 10.3390/epigenomes6030021. PMID: 35997367; PMCID: PMC9397041.
  5. Posada de la Paz M, Díaz-Guerra E, Alonso-Ferreira V, Villaverde-Hueso A, Arias-Merino G, Garrido-Estepa M, Toxic oil syndrome: health-related quality-of-life assessment using the SF-36 Health Survey, International Journal of Epidemiology, April 2022: Volume 51, Issue 2, , Pages 491–500, https://doi.org/10.1093/ije/dyab127. PMID: 34136909.
  6. Villar Hernández AR, Molero Alonso F, Aguado Marín ÁJ, Posada de la Paz M. Transcultural Validation of a Spanish Version of the Quality of Life in Epidermolysis Bullosa Questionnaire. Int J Environ Res Public Health. 2022 Jun 9;19(12):7059. doi: 10.3390/ijerph19127059. PMID: 35742308; PMCID: PMC9222315.
  7. Gómez-Mariano G, Matamala N, Martínez S, Justo I, Marcacuzco A, Jimenez C, Monzón S, Cuesta I, Garfia C, Martínez MT, Huch M, Pérez de Castro I, Posada M, Janciauskiene S, Martínez-Delgado B. Liver organoids reproduce alpha-1 antitrypsin deficiency-related liver disease. Hepatol Int. 2020 Jan;14(1):127-137. doi: 10.1007/s12072-019-10007-y. Epub 2019 Dec 13. PMID: 31832977; PMCID: PMC6994530..
  8. Martinez-Delgado B, Lopez-Martin E, Lara-Herguedas J, Monzon S, Cuesta I, Juliá M, Aquino V, Rodriguez-Martin C, Damian A, Gonzalo I, Gomez-Mariano G, Baynam GS, Groft S, van der Westhuizen FH, Gassman SD, du Plessis K, Coles EP, Selebatso E, Selebatso M, Gaobinelwe B, Selebatso T, Joel D, Llera VA, Vorster BC, Wuebbels B, Djoudalbaye B, Austin CP, Kumuthini J, Forman J, Kaufmann P, Chipeta J, Gavhed D, Larsson A, Stojiljkovic M, Nordgren A, Roldan EJA, Taruscio D, Wong-Rieger D, Nowak K, Bilkey GA, Easteal S, Bowdin S, Reichardt JKV, Beltran S, Kosaki K, van Karnebeek CDM, Gong M, Shuyang Z, Mehrian-Shai R, Adams DR, Puri RD, Zhang F, Pachter N, Muenke M, Nellaker C, Gahl WA, Cederroth H, Broley S, Schoonen M, Boycott KM, Posada M. A call for global action for rare diseases in Africa. Nat Genet. 2020 Jan;52(1):21-26. doi:10.1038/s41588-019-0552-2. PMID: 31873296.
  9. Matamala N, Gomez-Mariano G, Perez JA, Baladrón B, Torres-Durán M, Michel FJ, Saez R, Hernández-Pérez JM, Belmonte I, Rodriguez-Frias F, Blanco I, Strnad P, Janciauskiene S, Martinez-Delgado B. New cis-Acting Variants in PI*S Background Produce Null Phenotypes Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. Am J Respir Cell Mol Biol. 2020 Oct;63(4):444-451. doi: 10.1165/rcmb.2020-0021OC. PMID: 32515985.
  10. Morris JK, Addor MC, Ballardini E, Barisic I, Barrachina-Bonet L, Braz P, Cavero-Carbonell C, Den Hond E, Garne E, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Lelong N, Kinsner-Ovaskainen A, Kiuru-Kuhlefelt S, Klungsoyr K, Latos-Bielenska A, Limb E, O'Mahony MT, Perthus I, Pierini A, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Sayers G, Sipek A Jr, Stevens S, Tucker D, Verellen-Dumoulin C, de Walle HEK, Wellesley D, Wertelecki W, Bermejo-Sanchez E. Prevention of Neural Tube Defects in Europe: A Public Health Failure. Front Pediatr. 2021 Jun 24;9:647038. doi: 10.3389/fped.2021.647038. PMID: 34249803; PMCID: PMC8264257.
  • Técnicas habituales de laboratorios de genética molecular y NGS.
  • Análisis estadístico multivariante.
  • Técnicas de Biobanco.
  • Métodos epidemiológicos y Registros.
  • Laboratorio de Genética.
  • Laboratorio de cultivos celulares.
  • Servicios centrales de secuenciación.
  • Unidad central de Bioinformática.
  • Biobanco Nacional de Enfermedades Raras.
  • Registro de pacientes de Enfermedades Raras.
  • Registros de casos de Trastornos del Espectro del Autismo.
  • Registro caso-control de malformaciones congénitas.
  • Vinculación con diversas redes internacionales de investigación sobre enfermedades raras.