Disfunción mitocondrial, metabolismo energético y estrés oxidativo en pacientes con miopatías mitocondriales y esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Mecanismos reguladores del transporte en glucosa en motoneuronas.
Papel de SIRT2 como máster regulador de distintas vías de señalización.
Análisis de secuencias completas de genomas de pacientes con ELA: descubrimiento de nuevos genes causativos y asociaciones génicas de riesgo.
Modelización de nuevas variantes génicas en la línea celular de motoneurona NSC-34.
ANÁLISIS DE LOS GENOMAS DE PACIENTES CON ELA Y ESTUDIO DE NUEVAS VARIANTES EN LA LÍNEA CELULAR DE MOTONEURONA NSC-34. Organismo financiador: Fundación HNA. Duración: Junio 2022-Junio 2024. Financiación: 50.000 €. Nº de Expediente: DGVP 170/22.
Al Khleifat A, Iacoangeli A, van Vugt JJFA, Bowles H, Moisse M, Zwamborn RAJ, van der Spek RAA, Shatunov A, Cooper-Knock J, Topp S, Byrne R, Gellera C, López V, Jones AR, Opie-Martin S, Vural A, Campos Y, van Rheenen W, Kenna B, Van Eijk KR, Kenna K, Weber M, Smith B, Fogh I, Silani V, Morrison KE, Dobson R, van Es MA, McLaughlin RL, Vourc'h P, Chio A, Corcia P, de Carvalho M, Gotkine M, Panades MP, Mora JS, Shaw PJ, Landers JE, Glass JD, Shaw CE, Basak N, Hardiman O, Robberecht W, Van Damme P, van den Berg LH, Veldink JH, Al-Chalabi A. Structural variation analysis of 6,500 whole genome sequences in amyotrophic lateral sclerosis. NPJ Genom Med. 2022. ;7:8. doi: 10.1038/s41525-021-00267-9. IF: 6,095 / GENETICS & HEREDITY/ Q1.
Tazelaar GHP, Boeynaems S, De Decker M, van Vugt JJFA, Kool L, Goedee HS, McLaughlin RL, Sproviero W, Iacoangeli A, Moisse M, Jacquemyn M, Daelemans D, Dekker AM, van der Spek RA, Westeneng HJ, Kenna KP, Assialioui A, Da Silva N; Project MinE ALS Sequencing Consortium, Povedano M, Pardina JSM, Hardiman O, Salachas F, Millecamps S, Vourc'h P, Corcia P, Couratier P, Morrison KE, Shaw PJ, Shaw CE, Pasterkamp RJ, Landers JE, Van Den Bosch L, Robberecht W, Al-Chalabi A, van den Berg LH, Van Damme P, Veldink JH, van Es MA (Project MinE Sequencing Consortium members by alphabetical order: Andersen, A. Nazli Basak, Denis C Bauer, Ian Blair, William J Brands, Ross P Byrne, Andrea Calvo, Yolanda Campos Gonzalez, et al). ATXN1 repeat expansions confer risk for amyotrophic lateral sclerosis and contribute to TDP-43 mislocalization. Brain Commun. 2020. 2(2):fcaa064. doi: 10.1093/braincomms/fcaa064. IF: 4,4 / NEUROSCIENCES / Q2.
Tazelaar G.H.P., Dekker A.M., van Vugt J.J.F.A., van der Spek R.A., Westeneng H.-J., et al. Association of NIPA1 repeat expansions with amyotrophic lateral sclerosis in a large international cohort. Neurobiology of Aging. 2019;74:234.e9-234.e15. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2018.09.012. IF: 5,133 / NEUROSCIENCES / Q1.
van der Spek R.A.A., van Rheenen W., Pulit S.L., Kenna K.P., van den Berg L.H., Veldink J.H., on behalf of the Project MinE ALS Sequencing Consortium. The Project MinE databrowser: bringing large-scale whole-genome sequencing in ALS to researchers and the public. Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration. 2019;20:432-440. doi: 0.1080/21678421.2019.1606244. IF: 2,883 / CLINICAL NEUROLOGY / Q2.
Biología Molecular.
Biología Celular.
Secuenciación genomas completos humanos.
Análisis bioinformático de secuencias génicas humanas.
Laboratorio de investigación con equipos para técnicas de biología molecular: western-blot, PCR, qRT-PCR, etc. Equipo de espectrofotometría.
Laboratorio para trabajo de biología celular (incubadores de CO2, cabinas seguridad biológica, microscopios, centrífugas, etc…)
Sistemas tipo ELISA para cuantificar, DNA, RNA, proteínas, etc..
Sistemas de imagen para inmunofluorescencia y quimioluminiscencia.
. ycampos@isciii.es. UFIEC/ISCIII
