Grupos de investigación - ENFERMEDADES CRÓNICAS

Unidad de patología mitocondrial


Investigador responsable: Yolanda Campos González. ycampos@isciii.es

Entidad: Instituto de Salud Carlos III. UFIEC

Investigador:

  • Gerardo Alonso Munguía. ISCIII
  • Disfunción mitocondrial, metabolismo energético y estrés oxidativo en pacientes con miopatías mitocondriales y esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en cíbridos mitocondriales y motoneuronas.
  • Mecanismos reguladores del transporte en glucosa en motoneuronas.
  • Papel de SIRT2 como máster regulador de distintas vías de señalización.
  • Análisis de secuencias completas de genomas de pacientes con ELA: descubrimiento de nuevos genes causativos y asociaciones génicas de riesgo.
  • Desarrollo de líneas celulares de motoneuronas humanas a partir de iPSC.
  • Proyecto MinE: del análisis biocomputacional de genomas de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica al desarrollo de un modelo de motoneurona diferenciada a partir de células madre pluripontenciales inducidas obtenidas de cultivos de fibroblastos humanos de origen dérmico.
  • ELA-BASE: Una cohorte para un estudio piloto longitudinal de Medicina de Precisión en Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
  • Tazelaar G.H.P., Dekker A.M., van Vugt J.J.F.A., van der Spek R.A., Westeneng H.-J., et al. Association of NIPA1 repeat expansions with amyotrophic lateral sclerosis in a large international cohort Neurobiology of Aging. 2019;74:234.e9-234.e15. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2018.09.012. IF: 4,398 / NEUROSCIENCES / Q1.
  • van der Spek R.A.A., van Rheenen W., Pulit S.L., Kenna K.P., van den Berg L.H., Veldink J.H., on behalf of the Project MinE ALS Sequencing Consortium. The Project MinE databrowser: bringing large-scale whole-genome sequencing in ALS to researchers and the public. Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration. 2019;20:432-440. doi: 0.1080/21678421.2019.1606244. IF: 2,883 / CLINICAL NEUROLOGY / Q2.
  • Miguel Calero, Olga Calero, Andrés Rodríguez-Martín, Sergio Veiga, Isabel Portero, Yolanda Campos, Victoria López-Alonso, Luis García-Albert. APOE E4 stratification of Alzheimer´s disease patients defines two distinct sets of plasma metabolomics markers related to lipid or mitochondrial metabolism dysfunction. Alzheimer's & Dementia. 2016;12(7): 884-885. doi: 10.1016/j.jalz.2016.06.1832. IF:  9,478 /  CLINICAL NEUROLOGY / D1.
  • Campos-González  Y, Martín-Jiménez R. Capítulo 55: Déficits bioquímicos de la cadena respiratoria mitocondrial. En: Diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo. P.Sanjurjo y A. Baledellou, Editores. Editorial Aegon. 2014. ISBN: 978-84-15351-96-2. IF:  5,439 /  INFECTIOUS DISEASES / D1.
  • Guzmán-Fulgencio M, Berenguer J, Micheloud D, Fernández-Rodríguez A, García-Álvarez M, Jiménez-Sousa MA, Bellón JM, Campos Y, Cosín J, Aldámiz-Echevarría T, Catalán P, López JC, Resino S. European mitochondrial haplogroups are associated with CD4+ T cell recovery in HIV-infected patients on combination antiretroviral therapy. J Antimicrob Chemother. 2013;68(10):2349-57. doi: 10.1093/jac/dkt206. The Journal of antimicrobial chemotherapy. 2013.68: 2349 - 2406. IF:  5,439 /  INFECTIOUS DISEASES / D1.
  • Biología Molecular.
  • Biología Celular.
  • Secuenciación genomas completos humanos.
  • Análisis bioinformático de secuencias génicas humanas.
  • Laboratorio de investigación con equipos para técnicas de biología  molecular: western-blot, PCR, qRT-PCR, etc. Equipo de espectrofotometría.
  • Laboratorio para trabajo de biología celular (incubadores de CO2, cabinas seguridad biológica, microscopios, centrífugas, etc…)
  • Sistemas tipo ELISA para cuantificar, DNA, RNA, proteínas, etc..
  • Sistemas de imagen para inmunofluorescencia y quimioluminiscencia.
  • Servicios de Citometría de Flujo.
  • Servicios de Microscopía Electrónica.
  • Servicio de Microscopía Confocal.
  • Servicio de Genómica.
  • Servicio de Bioinformática.