Grupos de investigación - MEDIOAMBIENTE Y CIENCIAS SOCIALES

Sanidad Ambiental: Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo


Página/s web del grupo:

Investigador responsable: Victor Briz. victor.briz@isciii.es

Entidad: Instituto de Salud Carlos III. CNSA.

Investigador:

  • Andrea Peña López. CNSA. ISCIII

Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo

Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.

Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.

  • 2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
  • 2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€. Publicaciones IMIENS

López-Merino E, Fernández-Rodrigo A, Jiang JG, Gutiérrez-Eisman S, Fernández de Sevilla D, Fernández-Medarde A, Santos E, Guerra C, Barbacid M, Esteban JA, Briz V. Different Ras isoforms regulate synaptic plasticity in opposite directions. EMBO J. 2025 Feb 21. https://doi.org/10.1038/s44318-025-00390-8

Enhanced mGluR5 intracellular activity causes psychiatric alterations in Niemann Pick type C disease. Ana Toledano-Zaragoza, Violeta Enriquez-Zarralanga, Sara Naya-Forcano, Víctor Briz, Rocío Alfaro-Ruíz, Miguel Parra-Martínez, Daniel N. Mitroi, Rafael Luján, José A. Esteban & María Dolores Ledesma. Enhanced mGluR5 intracellular activity causes psychiatric alterations in Niemann Pick type C disease. Cell Death and Disease (2024) 15:771.

Functional specialization of different PI3K isoforms for the control of neuronal architecture, synaptic plasticity, and cognition

Sánchez-Castillo C, Cuartero MI, Fernández-Rodrigo A, Briz V, López-García S, Jiménez-Sánchez R, López JA, Graupera M, Esteban JA. Molecular specialization of PI3K isoforms for the control of neuronal architecture, synaptic plasticity and cognition. Sci Adv. 2022 Nov 25;8(47):eabq8109.

Perinatal exposure to pesticides alters synaptic plasticity signaling and induces behavioral deficits associated with neurodevelopmental disorders

López-Merino E, Cuartero MI, Esteban JA, Briz V. Perinatal exposure to pesticides alters synaptic plasticity signaling and induces behavioral deficits associated with neurodevelopmental disorders. Cell Biol Toxicol. 2022 Feb 8.

Control of protein synthesis and memory by GluN3A-NMDA receptors through inhibition of GIT1/mTORC1 assembly

Conde-Dusman MJ, Dey PN, Elía-Zudaire Ó, Rabaneda LG, García-Lira C, Grand T, Briz V, Velasco ER, Andero R, Niñerola S, Barco A, Paoletti P, Wesseling JF, Gardoni F, Tavalin SJ, Perez-Otaño I. Control of protein synthesis and memory by GluN3A-NMDA receptors through inhibition of GIT1/mTORC1 assembly. eLife 2021, 10, e71575.

Alpha2-Containing Glycine Receptors Promote Neonatal Spontaneous Activity of Striatal Medium Spiny Neurons and Support Maturation of Glutamatergic Inputs

Comhair J, Devoght J, Morelli G, Harvey RJ, Briz V, Borrie SC, Bagni C, Rigo JM, Schiffmann SN, Gall D, Brône B, Molchanova SM. Alpha2-Containing Glycine Receptors Promote Neonatal Spontaneous Activity of Striatal Medium Spiny Neurons and Support Maturation of Glutamatergic Inputs. Front Mol Neurosci. 2018 Oct 15;11:380. doi: 10.3389/fnmol.2018.00380.

The non-coding RNA BC1 regulates experience-dependent structural plasticity and learning

Briz V, Restivo L, Pasciuto E, Juczewski K, Mercaldo V, Lo AC, Baatsen P, Gounko NV, Borreca A, Girardi T, Luca R, Nys J, Poorthuis RB, Mansvelder HD, Fisone G, Ammassari-Teule M, Arckens L, Krieger P, Meredith R, Bagni C. The non-coding RNA BC1 regulates experience-dependent structural plasticity and learning. Nat Commun. 2017 Aug 17;8(1):293.

  • Modelos 2D (cultivos neuronales) y 3D (organoides cerebrales) de células madre neurales humanas
  • Ensayos de biología molecular: PCR, Western Blot, immunocitoquímica.
  • Ensayos enzimáticos, bioquímicos y toxicológicos in vitro
  • Ensayos de conducta animal en roedores.
  • Equipo de imagen por quimioluminiscencia Chemidoc (Biorad)
  • Microscopio de fluorescencia invertido DMi8 (Leica)
  • Sistema de electroforesis para Western Blot (Biorad)
  • Softwares de conducta animal: Anymaze (Stoelting), Sonotrack (Metris)